תסמונת אדוארדס, שנקראת גם טריזומיה 18, היא מצב גנטי נדיר שבו תינוק נולד עם כרומוזום 18 נוסף, וסובל כתוצאה מכך מאתגרים פיזיים והתפתחותיים משמעותיים, הגורמים לרוב לתמותה מוקדמת.
אבחון בשלב מוקדם בהריון חשוב, שכן הוא מאפשר להורים לקבל החלטות מושכלות לגבי ההיריון, במונחים של המשכו או הפסקתו.
במקרים בהם גינקולוג לא ימליץ על בדיקות חשובות נוספות או שהוא יפרש באופן שגוי את תוצאות הבדיקות, עלולה להתרחש לידה בלתי צפויה של תינוק עם התסמונת, ויתכן שלהורים תהיה עילה לתביעת פיצויים בגין לידה בעוולה. כל התרחישים האלו מדגישים את האופי הקריטי של שיטות אבחון מדויקות בטיפול טרום לידתי.
גורמי סיכון לתסמונת אדוארדס
תסמונת אדוארדס אינה מצב תורשתי, כלומר, היא אינה מועברת ישירות מההורים לצאצאיהם. כתוצאה מכך, להתנהגות או לפעולות של ההורים אין קשר ישיר להתרחשות של טריזומיה זו בילודים.
נכון להיום אין סיבה ספציפית מזוהה לחלוקה כרומוזומלית לא תקינה המובילה למצב זה. עם זאת, גורמי סיכון כלליים מסוימים נקשרו לעלייה בסבירות ללדת תינוקות עם הפרעות כרומוזומליות:
גיל האם ואיכות הביציות. ככל שנשים מתבגרות, אספקת הביציות שלהן, שאינה מתחדשת, נוטה לצבור יותר מוטציות ושגיאות, כתוצאה מהזדקנות הביציות במהלך השנים.
שינוי כרומוזומלי הכולל כרומוזום 18. מוטציה גנטית לא שכיחה המאופיינת בקשר לא תקין בין שני כרומוזומים 18, שמובילה לטריזומיה 18 ביילודים.
רשלנות רפואית באבחון תסמונת אדוארדס
רשלנות רפואית באבחון תסמונת אדוארדס עשויה להתרחש במגוון אופנים. כך, למשל, בחלק מהמקרים רופא נשים לא מציע בדיקות סקר נחוצות לנשים שנמצאת בקבוצת סיכון גבוה, כגון נשים הרות בגילאים מבוגרים.
במקרים אחרים, הטכנאי שמבצע את הבדיקה עשוי לבצע אותה ברשלנות, ויתכן גם שהרופא אינו מפנה את המטופלת לייעוץ גנטי נוסף לאחר תוצאות בדיקה חריגות. אם החטאות כאלה מובילות להולדת תינוק עם טריזומיה 18, מבלי שההורים יידעו על נוכחותה או יהיו מוכנים לאפשרות זו, עשויה להתקיים עילת תביעת רשלנות רפואית בגין "לידה בעוולה".
אבחון תסמונת אדוארדס במהלך ההיריון
בדיקות שונות שזמינות במהלך ההיריון לאבחון התסמונת, כוללות בדיקת שקיפות עורפית; ובדיקות טריזומיה אחרות, וגם בדיקות סקירת מערכות עשויות גם לחשוף חריגות המעידות על הפרעות כרומוזומליות. אם הבדיקות האלו מניבות תוצאות חיוביות, ניתן לבצע בדיקות אישור נוספות כמו בדיקת מי שפיר או בדיקת שליה.
בהתחשב במורכבות של אבחון תסמונת אדוארדס, חשוב להבין שאם ניתן להוכיח כי רופא הנשים המפקח על ההיריון או צוות המעבדה שעורך את הבדיקות לא התנהלו באופן סביר שתואם את ההנחיות שנקבעו, ניתן להגיש נגדם תביעה בגין לידה בעוולה.
הבדיקה הקדם-לידתית הלא פולשנית (NIPT) יכולה לזהות הפרעות כרומוזומליות כגון תסמונת דאון, תסמונת פטאו, תסמונת טרנר, תסמונת קלינפלטר ועוד. היתרון של NIPT הוא שמדובר בבדיקת דם סטנדרטית שאינה פולשנית.
בדיקת מי שפיר כרוכה בהליך פולשני ומומלצת רק אם יש סיכון מוגבר לתסמונת אדוארדס
בדיקה זו בודקת את הכרומוזומים במי השפיר כדי לקבוע את מספרם ואת המבנה שלהם, והיא מאשרת אם קיימים שניים או שלושה עותקים של כרומוזום 18.
לכן, אם לא הומלצו הבדיקות הדרושות, ובני הזוג לא קיבלו את המידע על אפשרויות בדיקה חלופיות (כמו NIPT), או אם תוצאות הבדיקה פורשו בצורה שגויה, מה שמנע את האפשרות של הרופא, טכנאי המעבדה והצוות הרפואי לזהות נוכחות תסמונת אדוארדס בעובר, ניתן לבסס עילת תביעת רשלנות רפואית.
במקרים בהם בוצעו בדיקות לאם אך התסמונת נותרה בלתי מאובחנת, חיוני להעריך כל מצב בנפרד. ההסתברות לרשלנות היא ניכרת, בהתחשב במגוון שיטות האבחון והקלות הנראית לעין של זיהוי התסמונת בעוברים. מסקנה זו נתמכת על ידי תקדימים משפטיים הכוללים אבחנות שהוחמצו של מצבים גנטיים אחרים.
תביעת לידה בעוולה
במקרים של תסמונת אדוארדס, ניתן להגיש תביעת לידה בעוולה נגד אנשי מקצוע רפואיים ברפואת נשים או נגד מיילדות בגין נזקים הנובעים מטיפול רשלני לפני הלידה. התביעה עשויה לטעון כי הרופא או אנשי הצוות הרפואיים לא אבחנו כראוי את התסמונת במהלך ההיריון, מה שהוביל ללידת תינוק עם בעיות בריאותיות חמורות או חמור מכך, לתמותה מוקדמת.
לכן חשוב שההורים יבינו את מאפייני התסמונת, ואת המקרים בהם תיתכן רשלנות רפואית באבחון הפרעות ותסמונות מולדות.
התנהלות המשפחה לאחר גילוי הרשלנות באבחון
כאשר מתמודדים עם רשלנות רפואית באבחון של התסמונת, בני הזוג ובני המשפחה נקלעים למצב מאתגר ומעיק שעלול לגרום להשפעה עמוקה עליהם ועל התינוק.
הוכחת רשלנות רפואית מחייבת להראות כי רופא הנשים או הצוות הרפואי במרכז הרפואי שהיה אחראי על ביצוע בדיקות ההיריון היו מחויבים בביצוע הליכים ספציפיים לאבחון התסמונת, אבל לא נקטו בפעולות הנדרשות באופן סביר, מה שהוביל להולדת ילד עם פגיעה משמעותית באיכות החיים.
התמודדות עם ההשלכות המשפטיות של רשלנות רפואית היא תהליך מורכב ולכן חשוב לשכור שירותי עורכי דין מנוסים ברשלנות רפואית הקשורה להריון ולידה לצורך הכוונה ותמיכה בנושא רגיש זה.
